목덜미 투명도 스크린은 초음파 테스트로 다운 증후군(trisomy21), 그외 에드워드 증후군(trisomy18), 파타우 증후군(trisomy13), 선천성 심장장애를 보는 것이다.
여분의 염책체를 가진 태아는 목에 더 많은 액체가 있어 목이 커진다.
대개 11-14주 사이에 찍는데 태아가 자랄수록 목부분이 적어지기 때문에 시기가 중요하다. ( 11주가 가장 정확하다는 보고가 있다.)
이 검사를 할때 free beta-hCG, PAPP-A 피검사도 겸해서 한다.
만일 PAPP-A 수치가 낮으면 비정상적인 유전자, 심장 장애, 조산의 위험이 높다.
유산의 위험률은 없지만 허위 양성과 허위 음성결과가 있다.
